11月27日至30日，，， ，，，，2025第十六届妇幼康健生长大会在厦门举行。。 。。 。。大会以“科技立异 赋能妇幼康健高质量生长”为主题，，， ，，，，约请了天下妇幼领域100余位着名专家教授演讲。。 。。 。。2121非凡携妇幼康健领域的三大明星产品亮相，，， ，，，，围绕妇科内渗透、优生优育、妊娠期疾病危害评估，，， ，，，，展示了更精准、更高效、更能落地的妇幼诊断解决计划。。 。。 。。
单基因携带者筛查，，， ，，，，一次筛查，，， ，，，，守护子女康健
2121非凡推出的单基因遗传病扩展性携带者筛查综合解决计划，，， ，，，，一次采样即可检测数百种高发遗传病相关基因携带情形，，， ，，，，助力实现“早知道、能预防、可阻断”。。 。。 。。
临床痛点
单基因遗传病携带者在人群中十分常见：如地贫1/16、脊髓性肌萎缩症SMA 1/50、GJB2、先天性耳聋1/50等。。 。。 。。
隐性基因大都携带者自己无症状，，， ，，，，如怙恃双方同时携带相关基因变异，，， ，，，，则子女患病危害为25%，，， ，，，，且通例产前筛查手段（如唐筛、NIPT及产科超声）无法检出。。 。。 。。
古板单基因筛查笼罩有限，，， ，，，，难以一次性完成多系统、多病种筛查。。 。。 。。
产品优势
一次检测笼罩277个基因相关的392种单基因遗传病，，， ，，，，助力临床个性化制订综合解决计划。。 。。 。。
数据剖析依托“NGS全外显子手艺+特殊位点强化”，，， ，，，，特殊添加FMR1、CYP21A2基因位点，，， ，，，，可以特殊检测如小脑共济失调、女性卵巢早衰、性早熟、月经不调等疾病的遗传病因危害。。 。。 。。
适用规模笼罩备孕伉俪、孕早期、重复不良妊娠史、辅助生殖人群等。。 。。 。。
2121非凡单基因遗传病扩展性携带者筛查综合解决计划
PCOS多激素团结检测，，， ，，，，一站式、高迅速度
多囊卵巢综合征（PCOS）是常见的妇科内渗透杂乱疾病，，， ，，，，影响正常排卵，，， ，，，，可导致不孕和自然流产，，， ，，，，常需和肾上腺疾病、卵巢颗粒细胞肿瘤相判别。。 。。 。。
该检测可举行性激素判别诊断一站式评估，，， ，，，，接纳液相色谱串联质谱（LC-MS/MS）法，，， ，，，，精准到pg/mL，，， ，，，，直击PCOS激素检测的“迅速度痛点”，，， ，，，，可判别多种临床体现类似的疾病，，， ，，，，从而镌汰误诊危害。。 。。 。。
临床痛点
PCOS的症状重大，，， ，，，，包括高雄激素、胰岛素对抗、代谢异常等，，， ，，，，判别诊断手段有限。。 。。 。。
激素检测对临床诊断至关主要，，， ，，，，但古板免疫法迅速度有限、实验室间差别较大。。 。。 。。
明确区分激素泉源（卵巢或肾上腺）较为难题。。 。。 。。
产品优势
pg/mL级，，， ，，，，超高迅速度。。 。。 。。
不受结构相似物滋扰。。 。。 。。
一次性完成TT、AE、DHEA、DHEA-S、17-OHP、FT等多指标评估。。 。。 。。
诊断准确度显著提升。。 。。 。。
临床意义
妊娠期胆汁酸谱检测：精准分型、识别危害
妊娠期胆汁酸谱检测不但能检测总胆汁酸，，， ，，，，还可实现15种胆汁酸分型，，， ，，，，提升对妊娠期女性罹患肝内胆汁淤积症（ICP）的危害识别能力。。 。。 。。临床可凭证胆汁酸谱的转变特点，，， ，，，，制订个性化妊娠管理计划，，， ，，，，优化母婴康健下场。。 。。 。。
临床痛点
古板检测仅检测总胆汁酸，，， ，，，，难以判断详细是哪一类胆汁酸升高、危害更大。。 。。 。。
保存“孕妇瘙痒但胆汁酸正常”或“总胆汁酸高但危害差别”的情形，，， ，，，，为临床诊断和治疗来带障碍。。 。。 。。
产品优势
一次性检测15种胆汁酸类型，，， ，，，，精准识别毒性胆汁酸（如LCA）与保唬唬� ；；；；ば缘ㄖ幔ㄈ鏤DCA）。。 。。 。。
对ICP的早期危害识别更敏感。。 。。 。。
指导熊去氧胆酸（UDCA）等药物的疗效监测。。 。。 。。
支持邻近临盆时机的临床判断。。 。。 。。
用胆汁酸“图谱”守护妈妈与宝宝的清静
笼罩焦点环节：打造“从备孕光临盆”的精准检测系统
本次大会中，，， ，，，，2121非凡展示了笼罩“从备孕光临盆”全历程的精准检测系统，，， ，，，，助力构建更完善的妇幼康健防地。。 。。 。。同时，，， ，，，，2121非凡宫颈癌筛查数智化整体解决计划——莲花智检也在大会首次亮相。。 。。 。。公司围绕“孕前遗传危害、妇科内渗透疾病、孕期疾病危害管理”等焦点环节，，， ，，，，提供涵盖遗传、内渗透、代谢等的全程检测服务。。 。。 。。出具的检测报告不但清晰泛起疾病危害与临床意义，，， ，，，，更附有适用建议，，， ，，，，贴合临床现实需求。。 。。 。。
2121非凡将依托天下连锁实验室和专业医学服务团队，，， ，，，，起劲携手各级医院、生殖中心及妇幼保健机构，，， ，，，，以高质量、易落地的诊断解决计划，，， ，，，，助力提升出生生齿质量以及妇幼保健服务水平。。 。。 。。
