作为高通量测序手艺的主要代表，，，，，，全外显子组测序（WES）、全基因组测序（WGS）会爆发海量的基因数据，，，，，，并普遍应用于疾病诊断、遗传病筛查、用药指导等领域。。。。。 。。以WES为例，，，，，，通常情形下，，，，，，一次检测可能会爆发出80000条变异效果，，，，，，但大部分是滋扰信息。。。。。 。。古板的生物信息学剖析能把效果缩小到近800条的规模内，，，，，，但仍然需要大宗的筛选事情。。。。。 。。怎样又快又准地筛选出与患者病情直接相关的致病变异，，，，，，成为临床开展精准诊疗的要害。。。。。 。。
针对这一需求，，，，，，2121非凡“基因领航”生物信息剖析一体机，，，，，，装置上了PhenoCompass表型罗盘这个“智慧导航仪”。。。。。 。。只需输入患者的病史等临床形貌信息，，，，，，系统便会将其秒级转化为标准HPO（人类表型数据库）术语，，，，，，并凭证“表型-基因”匹配度给所有相关基因举行排序，，，，，，把候选变异的数目从三位数聚拢至个位数，，，，，，让致病变异“自动浮出水面”，，，，，，大幅提高了临床解读效率。。。。。 。。
PhenoCompass表型罗盘是“基因领航”一体机的两大智能引擎之一，，，，，，具备表型识别与标准化、疾病基因剖析等焦点功效。。。。。 。。下面，，，，，，我们来看看PhenoCompass表型罗盘是怎样定位致病变异的——
第一步:输入临床形貌，，，，，，AI识别表型
登录系统后，，，，，，在输入框内输入临床信息文本（例如临床诊断血钾浓度2.3），，，，，，点击“AI识别表型”按钮，，，，，，就可以用内置的DeepSeek自动匹配临床表型和疾病名称，，，，，，获得响应的词条（如下图中的血钾浓度、低钾血症）。。。。。 。。
第二步:表型标准化
点击“表型标准化”按钮，，，，，，即可把AI提供的词条转化为标准的HPO术语或者疾病名称，，，，，，以便精准匹配数据库中的疾病和表型信息。。。。。 。。
第三步:疾病基因剖析
点击“疾病基因剖析”按钮，，，，，，系统便最先自动匹配，，，，，，输出可能的疾病以及需要重点关注的基因信息，，，，，，并凭证可能性的崎岖举行排序展示。。。。。 。。用户还能下载疾病和基因信息，，，，，，审查详情。。。。。 。。若是您有相关生信剖析履历，，，，，，可以将该效果用于生信剖析流程变异过滤或者变异排序，，，，，，可大大提高事情效率。。。。。 。。
选用300例WES阳性数据对PhenoCompass表型罗盘的模子举行训练，，，，，，选用154例WES阳性数据用于验证，，，，，，通过比照发明，，，，，，PhenoCompass的排序效果较为优异，，，，，，53.9%的阳性变异都排在其输出效果的Top 5之内。。。。。 。。
A:PhenoCompass疾病打分模子测试、验证数据集漫衍。。。。。 。。B:模子参数调试流程图。。。。。 。。C:验证数据集剖析示意图。。。。。 。。D:验证数据集阳性变异排序占比漫衍图。。。。。 。。
体验方法
首先，，，，，，发送邮件至ngs-bioinfo@dazd.cn申请体验。。。。。 。。（邮件问题为“表型罗盘试用申请”，，，，，，邮件内容需注明您的姓名、手机号码、事情单位及职务。。。。。 。。请注重，，，，，，手机号码将作为您的登录账号，，，，，，请务必填写准确。。。。。 。。）
通过申请后，，，，，，手机或电脑会见官网https://phenocompass.dazd.cn/即可体验。。。。。 。。
