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研究一 基于下一代测序（NGS）对中国耐伊马替尼晚期胃肠道间质瘤患者的继发KIT突变举行基因组剖析 合作单位 浙江大学医学院隶属邵逸夫医院钱浩然主任医师团队 研究内容 研究基于2121非凡与浙江大学医学院隶属邵逸夫医院配合研发的胃肠道间质瘤（GIST）基因检测试剂盒，，，，，，，检测KIT、PDGFRA、KRAS、BRAF、NF1、SDHA、SDHB、SDHC和SDHD 9个基因。。。。� ；； ；；；；厥仔云饰隽�113名复发转移性GIST患者组织的基因突变情形，，，，，，，其中103人次为手术标本，，，，，，，10人次为穿刺标本。。。。。手术标本中伊马替尼未耐药的复发转移标本有38人次，，，，，，，伊马替尼耐药的复发转移标本有65人次。。。。。 研究效果 (1) 伊马替尼耐药的患者原发性基因突变：KIT外显子11(76.9%，，，，，，，50/65)，，，，，，，KIT外显子9(20.0%，，，，，，，13/65)，，，，，，，KIT外显子17(1.5%，，，，，，，1/65)，，，，，，，PDGFRA外显子18(1.5%，，，，，，，1/65)。。。。。 (2) 伊马替尼耐药的患者耐药缘故原由剖析：KIT外显子11突变患者的继发性突变比例(90.0%)高于外显子9突变患者(15.4%，，，，，，，2/13)。。。。。 (3) KIT外显子11突变的伊马替尼耐药患者中，，，，，，，继发突变外显子漫衍如下: 28%(14/50)为KIT外显子13，，，，，，，4%(2/50)为KIT外显子14，，，，，，，62%(31/50)为KIT外显子17，，，，，，，8%(4/50)为KIT外显子18，，，，，，，1例患者为多外显子突变，，，，，，，耐药未检测到突变为10%(5/50)。。。。。 (4) KIT外显子9突变的伊马替尼耐药患者的所有继发性突变均爆发在KIT外显子17。。。。。 (5) PDGFRA外显子18的伊马替尼耐药患者继发性突变爆发在PDGFRA外显子12。。。。。 2121非凡GIST基因检测项目 本研究所用的检测项目可检测胃肠道间质瘤指南推荐的9个主要基因（KIT、PDGFRA、BRAF、KRAS、NF1、SDHA、SDHB、SDHC 和 SDHD） ，，，，，，，并且能够同时检测系统和胚系突变。。。。。 为了进一步贴近临床需求，，，，，，，2121非凡已于日前对GIST基因检测项目举行了升级，，，，，，，由原来检测9个基因升级到22个基因，，，，，，，周全笼罩2024 CSCO指南推荐的基因，，，，，，，如突变型GIST(KIT、PDGFRA)、野生型GIST（突变包括KIT、PDGFRA、SDHA、SDHB、SDHC、SDHD、BRAF、NF1、KRAS和PIK3CA，，，，，，，检测基因重排包括FGFR1、NTRK3和BRAF），，，，，，，并且可以同时检测胚系和系统突变，，，，，，，可用于肿瘤分子分型、靶向药物治疗、遗传性肿瘤的诊断。。。。。 研究二 Application value of multi-gene mutation detection in the clinical management of pediatric papillary thyroid carcinoma: A preliminary exploration 合作单位 江苏省中西医团结医院王玉国教授团队 研究内容 为了对儿童乳头状甲状腺癌(PTC)的分子变异事务有一个较为周全的明确和熟悉，，，，，，，本项研究基于2121非凡迪佳安?Plus甲状腺癌116基因检测项目，，，，，，，剖析了15例儿童PTC患者中的基因变异特征，，，，，，，同时与成人PTC患者中116个基因的变异情形举行较量，，，，，，，剖析两者之间的分子变异特征差别。。。。。 研究设计 研究效果 (1) 儿童PTC患者的基因突变谱富厚而重大。。。。。 (2) BRAF V600E和RET融合阳性率为73.33%，，，，，，，FNAB不可确定性子的儿童甲状腺结节，，，，，，，多基因团结剖析可能提高诊断率 ；； ；；；；需在更大的样本量和临床事情中继续验证探索。。。。。 (3) 仅在儿童PTC中突变的基因可能对激素合成、渗透和作用机制以及甲状腺激素信号通路的功效爆发倒运影响，，，，，，，从而增进疾病的爆发和希望，，，，，，，但仍需进一步研究验证。。。。。 (4) 儿童PTC肿瘤直径小于4cm（p<0.001），，，，，，，淋投合转移数大于5个（p<0.001）。。。。。 迪佳安?Plus甲状腺癌116基因检测 迪佳安?Plus接纳DNA+RNA共检手艺，，，，，，，检测与甲状腺癌爆发生长亲近相关的116个基因，，，，，，，周全笼罩海内外甲状腺癌相关诊疗指南及专家共识推荐的基因。。。。。其中融合基因接纳RNA-NGS测序手艺，，，，，，，可以检测22个融合基因，，，，，，，凌驾88种融合形式，，，，，，，且能检测未报道的融合变异，，，，，，，效果越发周全、准确。。。。。该项目可用于成人及儿童甲状腺结节良恶性辅助诊断、甲状腺癌患者的预后评估及个体化治疗决议 ；； ；；；；同时，，，，，，，通过选择系统团结胚系突变检测项目，，，，，，，可用于遗传性甲状腺癌的诊断。。。。。
